1.血生化異常
主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個月，由于腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常。所以最早的實驗室異常可能是血清堿性磷酸酶活性增高。尿常規和腎功能正常，腎小管重吸收磷率降低。
2.X線檢查
骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落后、膝外翻或內翻。干骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大。在脛骨近端、遠端以及股骨、橈骨、尺骨遠端干骺端皆可出現杯口狀改變。