1.尿液檢查
可見尿蛋白和管型，并發感染時見較多白細胞。尿濃縮稀釋試驗顯示濃縮功能減退，尿比重降低（酚紅及對氨基馬尿酸排泄率降低），尿前列腺素E增多。
2.血液檢查
疾病早期血肌酐和尿素氮可正常；隨疾病進展發生腎功能衰竭時，血肌酐和尿素氮水平增高。特征性改變為血鉀降低，常伴有低氯血癥。血氣分析提示多伴有代謝性堿中毒。
3.腎活檢及影像學檢查
伴隨鉀丟失的特征性結構改變為小管上皮出現空泡樣變性、腎間質炎癥和纖維化及腎小管囊性病變。
