先天代謝障礙，由于編碼蛋白質的結構基因或其調控基因發生突變而造成蛋白質結構的或量的異常從而引起的疾病。
絕大多數是常染色體隱性遺傳，僅數種為性連鎖遺傳。臨床表現復雜多樣，有智力低下、內臟功能損害、毛發皮膚異常、特殊氣味等各種情況。有的可無癥狀，如戊糖尿癥；有的在一定條件下發病,如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷可引起蠶豆病；有的持續表現癥狀。嚴重程度相差明顯，輕度患者可長期存活，重癥患者往往早夭。先天代謝障礙已知有1000余種，只有少數幾種可以針對代謝環節進行治療，大多數尚無有效的治療方法，只能通過產前診斷、遺傳咨詢等預防措施，以減少患兒的出生。
先天代謝障礙的概念由英國醫師A.E.加羅德1902年提出，指由于控制某一代謝步驟的酶的活性降低或喪失所致的終生疾患。1949年L.C.波林又提出“分子病”的概念，指蛋白質分子結構異常所致的疾病。至今仍有人認為這是兩個不同的概念，即“先天代謝障礙”是酶蛋白異常造成代謝過程改變而產生的疾病，而“分子病”是蛋白質分子數量或結構異常而直接導致的疾病。但是，已經明確:酶的本質也是蛋白質,而任何一種蛋白質都是由基因控制合成的，況且目前已證實有些先天代謝障礙并不是酶蛋白分子本身的異常，而是活性分子異常、受體蛋白異常、載體蛋白異常、轉運蛋白異常等所致。因此，廣義來說，先天代謝障礙和分子病的本質是相同的，即都是由于DNA突變造成的蛋白質異常導致的疾病。