大多數先天代謝障礙至今尚無特效療法，只有支持和對癥方法。只有為數有限的幾種代謝障礙可能針對不同代謝環節給予治療：
①補充所缺乏的代謝物，如苯丙酮酸尿癥用左旋多巴治療；
②限制在體內累積的代謝物的攝入，如患苯酮酸尿癥時，限制苯丙氨酸的攝入；
③用抑制代謝的藥物減少某些代謝物的生成；
④使用合劑加速有害代謝物的排出，如用青霉胺促使酮的排出，治療肝豆狀核變性；
⑤大劑量補充輔酶，從提高缺陷酶的活性，主要是大劑量維生素的應用，用于有機酸代謝病；
⑥酶的補充在目前仍處于實驗階段，有很多實驗問題有待解決,例如足夠量提純酶的來源不易,酶補充后在體內很快降解失效,反復應用引起免疫反應,不能透過血腦屏障因而不能改善腦部癥狀等。
根本的治療應該是遺傳工程的方法,從基因的水平給予糾正,但是這方面還有許多理論和技術問題仍在探索、研究之中，離實際應用還有相當的距離。目前主要還是對先天代謝障礙進行預防，最重要的是雜合子檢出，產前診斷和限制病人的生育。