機體的各類代謝過程都可以分解成一系列連續的代謝步驟，每一個代謝步驟都受到一種酶及若干輔酶或其他輔助因子的控制和調節。任何一種蛋白質都由不同數目的多肽鏈構成。而每一條多肽鏈都由一個基因控制合成。基因控制蛋白合成的機理十分復雜，除了控制多肽鏈的氨基酸序列的“結構基因”外，還有調節基因、操縱基因及阻遏蛋白等也都參與多肽鏈合成過程的調節，以上任何一個環節的異常都可能使多肽鏈的合成在速度上、數量上和結構上發生變異。如果基因突變造成的異常蛋白質是一種酶，則該酶所控制的代謝過程就會發生紊亂；如果基因突變造成的是一種結構蛋白質或具有特殊生理功能的蛋白質，則機體就會發生形態結構或生理功能上的紊亂。在上述各種基因突變造成的代謝異常中,最常見的是酶活性的降低或消失,即酶缺陷。以酶缺陷引起的先天代謝障礙為例，說明對代謝途徑影響的后果（見圖[酶缺陷對代謝途徑的影響]）
圖中①表現正常的代謝途徑。每一代謝步驟都受一種酶的控制，假定酶[1404-01]分別是由基因[1404-01]轉錄翻譯而來的圖中②表示當基因突變從而使酶發生缺陷時，其作用的底物(C)則累積增多,如果在此之前的代謝步驟是可逆的，則在離缺陷酶較遠的反應步驟中發生中間產物的累積(B)。圖中③是代表在酶3缺陷的情況下，其底物C不能按正常途徑代謝或為D而按次要代謝途徑形成較大量的旁路代謝產物（E和F），作為異常代謝產物在血液中積累。圖中④代表在酶缺陷時,正常代謝產物(D)形成不足。圖中⑤表示 D對該代謝途徑中的負反饋作用,以對整個代謝途徑進行控制和調節，在酶缺陷的情況下， D生成減少，負反饋作用減弱，結果代謝途徑的中間產物B、C生成增多，累積。圖中的代謝產物中,D及其進一步代謝產物可能具有重要的生理功能,這時由于D的缺乏而出現生理功能的異常，而B、C的累積可能產生有害的作用，而E、F等異常代謝產物可能對機體產生更大的損害。