酶蛋白都由基因編碼。如果編碼某一種酶蛋白的基因發生的突變使所編碼的蛋白質的活性中心發生了改變，那么這一種酶的活性往往降低甚至完全喪失，相應的生化反應也就不能順利地進行，由此可以造成這一反應的底物或前體的積貯或者造成正常產物的不足或異常產物的出現。如果前體是有毒害的或正常產物是必需的，就會帶來先天性代謝異常疾病。
苯丙氨酸經苯丙氨酸羥化酶的催化成為酪氨酸（反應1）。如果編碼這一酶的基因發生突變而使這一反應不能順利進行，那么體內苯丙氨酸積貯，尿中出現苯丙氨酸的氧化產物苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和鄰-羥苯丙酮酸等異常產物，從而導致苯丙酮尿癥；患者腦發育受損害，多數智力低下。由于正常產物酪氨酸又是黑色素的前體，所以酪氨酸的不足使患者毛發和膚色都較淺。
酪氨酸一方面經過許多生化反應而生成黑色素(反應2)，另一方面經過兩個生化反應而成為尿黑酸(反應3)，后者又進一步分解成為延胡索酸和乙酰乙酸或轉變成為一種褐黃色物質(反應4)。如果基因突變使酪氨酸轉氨酶失活，那么反應2便不能順利進行，于是發生高酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅱ），患者血液中酪氨酸增多，智能低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化酶失活則反應3不能順利進行，出現遺傳性酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅰ），患者肝臟腫大，腎功能受損。如果尿黑酸氧化酶失活則反應4不能順利進行，發生尿黑酸尿癥，患者的尿液在接觸空氣后變為黑色，老年時容易由于褐黃色物質在軟骨組織中的沉積而引起關節炎。如果酪氨酸酶失活則反應5不能順利進行，黑色素不能形成，于是導致白化癥。