不同遺傳方式、多變的臨床表現以及各異的體外生物學反應等提示先天性再生障礙性貧血可能為不同病因所致的一組異質性疾患。患者存活期及存活質量取決于其臨床療效反應,為尋求療效更為確切的治療手段(如基因治療等),應進一步深入研究先天性再生障礙性貧血的分子生物學病理機制。