胚胎發育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調,輸尿管下端近膀胱處狹窄,狹窄段與擴張段呈鮮明對比,部分病例可見輸尿管下端腔內有橫向黏膜皺褶或帆布樣瓣膜。
遠端無動力性巨輸尿管無解剖上狹窄,但近端擴張,無蠕動功能,鏡下見輸尿管肌肉層相對缺乏,環肌增生,有的可見肌間神經細胞數目減少。