先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常(環形肌增多、縱形肌缺乏),導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻,梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯,又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。