1、發病原因
先天性紅細胞生成異常性貧血病因尚不明確。一般認為CDAⅠ型、Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。
2、發病機制
先天性紅細胞生成異常性貧血發病機制至今不清楚。體外研究提示：各型CDA的造血異常主要在紅細胞系本身，造血微環境及粒系、巨核系細胞無明顯異常；形態上正常或無明顯異常的紅細胞與形態上明顯異常的紅細胞均來自同一克隆；核碎裂、多核可能與核蛋白合成異常、核膜異常或缺乏、核孔增寬、胞質和核內物質分布紊亂有關。
