1.血常規檢查
血紅蛋白常低于40g/L，為大細胞性貧血。白細胞、血小板正常，網織紅細胞明顯減少或缺如。晚期如合并脾功能亢進，三系細胞均可減少。
2.骨髓細胞學檢查
原始紅細胞缺少，粒紅比例增大，幼紅細胞顯著減少，并有成熟障礙和巨幼變現象。其他骨髓細胞增生正常。
3.其他實驗室檢查
血及尿中促紅細胞生成素含量增高，血紅蛋白F百分比也高于同齡兒。
