1、鑒別診斷
先天性肌無力綜合征主要應與重癥肌無力、蘭伯特-伊頓綜合征等自身免疫性神經肌肉接頭病鑒別,還需與先天性肌病、肌營養不良癥、代謝性肌病鑒別。
2、預后
先天性肌無力綜合征發病率較低,其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差,可能在數年內致殘甚至致命,而發展緩慢的類型預后相對較好。