1.X線
腹部立位X線片主要表現為低位腸梗阻征象，腸腔積氣擴張明顯，并可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。倒立側位X線片要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時問。
2.CT
肛門括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發育程度是決定肛門直腸畸形患兒預后最重要的因素。應用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關系對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。
3.B型超聲
應用超聲波斷層掃描儀，機械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz。患兒檢查無需特殊準備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門直腸區聲像圖。會陰部皮膚呈細線狀強回聲；骶骨椎體常顯示串珠狀排列強回聲伴有后方聲影，第1骶椎較寬，并向前下方傾斜，構成骶曲起始部，易辨認；骶椎前方一般可見直徑約1cm的管狀結構回聲，管腔內多為無回聲區，其中間可有氣泡的強回聲；直腸前上方可見充盈的膀胱，膀胱壁呈細線狀強回聲，內部則為無回聲區，而膀胱后方可見回聲增強。
4.磁共振成像
檢查前0.5小時口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚肝油丸作標志，可對盆腔作矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5毫米一個斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向后掃描，橫斷面從肛門標志處向上掃描。