臨床與實驗研究對Bartter綜合征發病機制的認識有了很大的進展認為Bartter綜合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮細胞Cl-、Na+的轉運障礙所致目前對髓襻升支的幾種離子通道蛋白的基因編碼已經克隆出來由于這些離子通道蛋白發生了喪失功能的基因突變，致使離子轉運功能發生障礙。正常腎單位髓襻升支厚壁段對Cl-Na+再吸收是由對布美他尼敏感的鈉-鉀-2氯運載體(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)進行的。由于細胞內Na+與C1-較細胞外低NKCC2將Na+、K+、2Cl-運轉入細胞內，仍維持電中性。上皮細胞的基側膜上有Na+-K+-ATP酶能把過多的Na+泵出細胞外，進入血液。另外，還有腎臟特異性基側氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出細胞外，經血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上還有ATP調節鉀通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的轉運速率是由ROMK對鉀再循環進行調節，即ROMK為NKCC2提供有效的K+濃度，保證管腔的正電位。