關于先天性高胰島素性低血糖血癥的病因分析

　　先天性高胰島素性低血糖血癥呈常染色體顯性或隱性遺傳，迄今已發現的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常見的致病病因是編碼胰腺β細胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變，另有約半數患者迄今病因不明。