1、幼年黏液性水腫
幼年粘液性水腫的臨床表現根據起病的年齡不同而不同。若系幼兒發病者，和呆小病相似，只是體格發育和面容的改變沒有呆小病顯著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯，青春發育期延遲。
2、呆小病
多于出生后數周出現癥狀，表現有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌丑陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻梁塌陷，前額皺紋，身材矮小，四肢粗短、手常呈鏟形，臍疝多見。心率減慢，體溫降低，生長發育低于齡兒童，成年后身材常為矮小。
先天性甲狀腺完全缺如上述癥狀者可在生后1-3個月出現，且表現較重，甲狀腺不如尚有殘存的腺體組織，則癥狀出現在出生后6個月一2年，且常伴有甲狀腺腫大。
由于各種酶缺乏所致的呆小病，則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期癥狀顯著，以后逐漸有甲狀腺腫，典型呆小病癥狀出現較晚，可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機化障礙過程中，除甲狀腺腫、甲減癥狀外，智力損傷較輕，伴神經性耳聾，稱Pendred合征。此二型多見于散發性呆小病，由于胎兒期可從母體得到甲狀腺激素，故神經系統傷不嚴重，出生3月以上才出現顯著的甲減癥狀，對智力影響很輕。
但地方性呆小病由先天性缺碘，故胎兒期即缺碘，甲狀腺激素明顯不足，可造成神經系統不可逆性損害以出生后永久性智力缺陷和聽力、語言障礙。但出生后供碘好轉，甲狀腺激素合成加強，使得甲減癥狀不明顯，這種類型稱為"神經型"克汀病。
呆小病早期診斷尤為重要，為避免永久性智力發育缺陷，應盡可能早的開始治療，故應爭取早日確診，應細致觀察其生長、發育、面容、皮膚、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實驗室檢查多可得以診斷。