免疫表型：惡性肥大細胞表達CD9、CD33、CD44和CDll7，而不表達單核細胞相關抗原CDl4、CDl5及嗜堿粒細胞相關抗原CDll6、CDwl7、CDl23/IL-3RCK。同樣也缺乏0116(CM-CSm）及皮膚肥大細胞標記抗原CD88。HLA—D、DR和CDl、Cm、CD4、07、CDl0、CDl9、TdT均陰性，MCG-35對肥大細胞顆粒有較高特異性，培養后的肥大細胞呈強陽性。
Travis等1986年提出了MCL的診斷標準：①外周血肥大細胞》10%；②白血病細胞有非典型肥大細胞（幼稚肥大細胞）的特點；③白血病細胞有肥大細胞的組化特征（出現異染顆粒、特異性酯酶陽性，Pox陰性等）。臨床有肥大細胞增生及白血病的表現。鑒別診斷：主要應與系統性肥大細胞增生癥、惡性肥大細胞增生癥鑒別。
治療：目前尚無成功的治療方案，生存期很短（中位生存期5個月）。脾切除可暫時緩解癥狀，血象可暫時回升，但患者生存期明顯縮短（平均2月）。21世紀初，人類開始的生命方舟計劃，對系統性肥大細胞增生癥的研究和治療取得了長足的進步。