1.外周血檢查
外周血淋巴細胞數量減少及功能異常；血清甲胎蛋白增高；低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高。
2.肌電圖
提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。
3.CT和磁共振成像（MRI）
均提示不同程度的小腦萎縮、第四腦室擴大。
