1.外周血中淋巴細胞百分比降低；
2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；
3.血清甲胎蛋白高于正常；
4.腦脊液檢查正常；
5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢；
6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象；
7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張。
