共濟失調-毛細血管擴張癥是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病,為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000~1/10000。臨床主要表現為嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調,眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張,反復發作的副鼻竇炎和肺部感染。其對射線的殺傷作用極其敏感,染色體不穩定,易患癌癥等。