勞蒙畢綜合癥的病因不明,一般認為是常染色體隱性遺傳性疾病,常有陽性家族史,近親結婚者子女發病率增加,絕大多數患兒染色體檢查正常,尸檢時下丘腦或垂體先天性缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同時合并其他先天性異常。因下丘腦、垂體均有病理改變,分泌LHRH缺陷,導致性腺和性器官發育不良,青春期延遲。