SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。
理論上講,SNP既可能是二等位多態性,也可能是3個或4個等位多態性,但實際上,后兩者非常少見,幾乎可以忽略。因此,通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換(C←→T,在其互補鏈上則為G←→A),也可能是顛換(C←→A,G←→T,C←→G,A←→T)。轉換的發生率總是明顯高于其它幾種變異,具有轉換型變異的SNP約占2/3,其它幾種變異的發生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點。轉換的幾率之所以高,可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發生突變的位點,其中大多數是甲基化的,可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。
在基因組DNA中,任何堿基均有可能發生變異,因此SNP既有可能在基因序列內,也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來說,位于編碼區內的SNP(coding SNP,cSNP)比較少,因為在外顯子內,其變異率僅及周圍序列的1/5。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義,因此cSNP的研究更受關注。
從對生物的遺傳性狀的影響上來看,cSNP又可分為2種:一種是同義cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質的氨基酸序列,突變堿基與未突變堿基的含義相同;另一種是非同義cSNP(non-synonymous cSNP),指堿基序列的改變可使以其為原本翻譯的蛋白質序列發生改變,從而影響了蛋白質的功能。這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。
先形成的SNP在人群中常有更高的頻率,后形成的SNP所占的比率較低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不盡相同,但大約有85%應是共通的。