1.加德納綜合征
胃腸道多發息肉，多發生在結、直腸；息肉直徑一般小于0.5cm；常于青壯年后出現下消化道出血、貧血、腹痛等。上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干，是該病的特征性表現。
2.特科特綜合征
是以多發性結腸腺瘤伴中樞神經系統惡性腫瘤為特征的常染色體隱性遺傳病；臨床表現為頭痛、嘔吐、復視和視力障礙及腹瀉等；伴發神經膠質瘤。
