Drenth等通過家系分析于2001年將原發性紅斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基礎上,中國學者楊勇等進一步研究發現該病的致病基因可能為1個鈉離子通道基因scn9a,其他研究組針對該基因進行基因敲除后的結果也提示了該可能性。然而,由于該疾病可能具有遺傳異質性,該致病基因尚未在其他家系中得到確證。更深入的分子遺傳學研究結果將為原發性紅斑性肢痛癥的正確診斷和合理治療提供依據。