原發性紅斑性肢痛癥是一種罕見的常染色體單基因遺傳病,國際范圍內僅報道過6個家系及一些散發病例。該病雖無生命危險但嚴重影響患者生活,以肢端陣發性劇烈灼燒樣疼痛以及對溫度敏感為主要特征,但其發病機制一直不明。