囊性纖維變性是高加索人種最常見的致命性先天病，黑人人種絕少患上此病，蒙古人種中更沒有病例。這是一種常染色體隱性遺傳病，只有雙親都攜帶致病基因才會發病。遺憾的是缺乏一種可靠的方法來測試誰攜帶此基因，也沒有方法檢查出胎兒是否患有此病。此病通常沒有明顯的家族病例，但是同一個家庭里可以有幾個孩子患此病。
囊性纖維變性在歐洲和美國是最常見的可威脅病人生命的遺傳性疾病，該疾病阻止鹽通過機體組織并破壞消化，更重要的是導致慢性肺感染。盡管在治療囊性纖維變性方面已取得較大進展，但許多病人仍沒有活到成年期，截至2002年還沒有一種可治愈疾病的方法。