一、臨床意義
四氫生物蝶呤合成和/或再生障礙可導致IV型苯丙酮尿癥（PKU）以及神經遞質（多巴胺和5-羥色胺）。PKU患者血液里長期高濃度的苯丙氨酸可導致嚴重的神經損害，包括嚴重智力缺陷、小顱、言語延遲、癲癇和行為異常。
二、生物合成
四氫生物蝶呤由GTP經三次酶促反應（GTP環化水解酶I、6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶和 烏蝶呤還原酶）合成。
