地方性克汀病的病因已比較明確,是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結果,由于缺碘影響甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由于胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長發育所致。某些黏液性水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低,提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。