1 病因分為三大類：
1.1 特發性垂體性侏儒癥，可以是單獨GH缺乏，或同時有多種垂體前葉激素缺乏。
1.2 繼發性垂體性侏儒癥，由于垂體或下丘腦的器質性病變，如產傷、腫瘤、感染、出血、X線照射等而致GH分泌障礙。
1.3 遺傳性侏儒癥，有垂體發育不良，有的GH并不缺乏，而是生長介素（somatomedin，SM）合成障礙或其受體異常所致。
2 大多數身高在第三百分位以下和骨齡延遲的兒童，循環中的生長激素(GH）和胰島素樣生長因子1(IGF-1）的水平正常，而且也沒有GH缺乏的表現.例如，有明顯的身材矮小家族史的兒童和青少年可能有遺傳性或家族性身材矮小；有明顯的青春發育延遲家族史的可以有體質性青春發育延遲，典型表現者在兒童早期生長曲線偏離正常，然后按正常速度生長，并且青春期生長爆發延遲.某些特別矮小的兒童可能兩種原因都有.這兩種類型的兒童對藥物刺激后的GH反應正常，并有相應于骨齡的正常的IGF-1水平.他們有時被描述為在正常差異范圍內的身材矮小或非GH身材矮小.身材矮小的原因列于表269-1和表269-2.然而通常難以確認其特異的因素.
2.1 兒童垂體功能低下常常是由于垂體腫瘤（最常見的是顱咽管瘤）或是自發性的.骨或顱骨的溶解性損傷聯合胰島素依賴型糖尿病提示有朗格漢斯組織細胞癥（參見第137節）.丘腦下部或垂體激素缺乏，以及單純的GH缺乏，可能和中線缺陷有關，例如腭裂或眼中隔發育不良，這些缺陷與中隔變異，眼神經萎縮，垂體功能低下有關.GH缺乏，單純的或伴隨其他異常同時出現很少是遺傳性的.
2.2 由于患各種惡性腫瘤而進行中樞神經系統的放射治療所引起的身高增長減慢，常常和GH缺乏相關.脊髓的放療，不管是預防性的還是治療性的都可以進一步損害脊椎的生長潛力并進一步危及身高的增長.