臨床表現
多發內分泌腺病Ⅰ型可有多種臨床表現，主要取決于累及患者的腫瘤類型。
1. 甲狀旁腺功能亢進癥
為多發內分泌腺病Ⅰ型中最常見并最早出現的病變，與腺瘤所致散發性甲旁亢病例相比，起病較早（20余歲），男女發病率相仿，病理上為多個甲狀旁腺增生，大小可不一致。甲狀旁腺功能亢進所致高鈣血癥可加重并存的胃泌素瘤患者的癥狀及血胃泌素升高水平。
2. 腸胰內分泌瘤
可為功能性或無功能性，包括胃泌素瘤和胰島素瘤。
（1）胃泌素瘤：常伴Zollinger-Ellison綜合征，占多發內分泌腺病Ⅰ型中腸胰瘤的50%～60%。此種胃泌素瘤的特點為體積小、多中心性，且可為異位性，不位于胰腺內，而處于十二指腸黏膜下，常為惡性，但其侵犯性不如散發性嚴重。
（2）胰島素瘤：多發內分泌腺病Ⅰ型中胰島素瘤發生率約占起源于胰島腫瘤的20%，其余的為胰升糖素瘤、舒血管腸肽瘤及無功能瘤。
3. 垂體瘤
發生率約為25%，大多為催乳素瘤，可伴或不伴生長激素分泌增多，其次為生長激素瘤、無功能瘤及促腎上腺皮質激素瘤伴庫欣綜合征。多發內分泌腺病Ⅰ型中垂體瘤甚少為惡性，其診斷、治療同于散發性病例。
4. 腎上腺腺瘤及其他病變
包括分泌皮質醇的腺瘤可見于多發內分泌腺病Ⅰ型。多發內分泌腺病Ⅰ型中出現的庫欣綜合征有3種可能性：①腎上腺腺瘤；②垂體促腎上腺皮質激素瘤；③類癌伴異位促腎上腺皮質激素綜合征。以垂體瘤較多見。在多發內分泌腺病Ⅰ型中甲狀腺腺瘤及其他甲狀腺疾病亦較為多見。在多發內分泌腺病Ⅰ型的家族成員中，出現皮下脂肪瘤、皮膚膠原瘤及多發性面部血管纖維瘤者占30%～90%，此類表現有助于對這些個體進行篩查，以明確攜帶多發內分泌腺病Ⅰ型缺陷基因者。
5.其他
多發內分泌腺病Ⅰ型綜合征較少見的還有甲狀腺和腎上腺腺瘤和腺瘤性增生，以及類癌。同樣可見多發性皮下和內臟脂肪瘤。
檢查
由于多發內分泌腺病中胃泌素瘤體積小，其定位診斷較困難，CT及磁共振可檢出肝轉移性病灶，但對胃泌素瘤往往難以確診，進一步定位方法包括內鏡超聲、選擇性動脈注射胰泌素后肝靜脈采血測胃泌素以及放射性核素標記奧曲肽掃描。必要時可作胰泌素（secretin）興奮試驗，胃泌素瘤患者血漿胃泌素升高。
多發內分泌腺病Ⅰ型中胰島素瘤亦常為多中心性，定位亦較困難，內鏡超聲檢查、選擇性滴注鈣劑后肝靜脈采血測胰島素等有助于定位。
在一些家族中，現在已能用DNA限制段長度多形分析遺傳篩選確定遺傳攜帶者，其正確率達99.5%。從15歲起每年定期進行篩選遺傳基因攜帶，內容包括提示性癥狀的患者的病史；消化性潰瘍，腹瀉，腎結石，低血糖和垂體功能減退以及檢查視野缺損，肢端肥大癥和皮下脂肪瘤；測血清鈣，完整甲狀旁腺激素，胃泌素和催乳素。必要時，作附加實驗室和診斷試驗，垂體CT或磁共振亦應進行。