1.毛發過多與多毛癥
毛發過多是指體表毛發增多，大多數有家屬性毛發過多史，無男性化的表現，不需治療。而多毛癥是指女性有些部位的毛發過量生長，一般出現在上下肢、面部；分布形式有男性傾向，下頜、嘴唇上方、耳前、前額、后頸部毛發增多，乳頭周圍、臍孔下正中線，又伴有男性化現象，如有喉結出現，聲調低沉及陰蒂肥大等，需治療。
2.其他疾病
應與多囊卵巢綜合征、腎上腺皮質增生、腎上腺皮質腺瘤、腎上腺皮質癌、卵巢腫瘤及異位ACTH綜合征等鑒別診斷。如為多囊卵巢綜合征，還可有肥胖、閉經、不孕、陰蒂肥大、痤瘡、乳房發育不良及多毛癥等癥狀與體征。如為腎上腺性多毛癥，還可有向心性肥胖，高血壓、痤瘡、閉經、多血質、皮膚紫紋、滿月臉及骨質疏松等，其皮質醇水平升高，尿17-KS及17-OHCS升高及尿皮質醇升高等可以鑒別診斷。
比較少見的先天性腎上腺皮質增生有兩性畸形者比較容易識別。而遲發型與隱型患者多在青春期后發病，有等位基因的突變，臨床僅表現多毛和陰蒂輕度肥大，很不容易與特發性多毛癥鑒別診斷。