1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）
多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿布皮炎等。患兒常伴有呼吸急促或暫停,出現代謝性酸中毒時癥狀更明顯。此外還可有喂養困難、生長發育遲緩、嘔吐、骨骼肌張力減退、嗜睡及驚厥發作等,后者對抗驚厥藥反應差,嚴重者可出現酮癥酸中毒性昏迷。患兒血氨輕度升高,尿中有機酸聚積,包括甲基檸檬酸、乳酸、3-羥基異戊酸、3-羥基丙酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等均升高。此型患兒用生物素治療效果不佳。
2、生物素基酶缺乏型（BTD）
該型又稱遲發型,多于青少年期發病。皮損類似于全羧化酶合成酶缺乏型,如脂溢性皮炎、腔口周圍皮炎、濕疹、過敏性皮炎等。頭發干燥、細軟、稀疏、易脫落,但發根仍完好。患兒常繼發感染,以白念珠菌感染最常見。其他表現有肌痙攣、肌張力減退、共濟失調、痙攣性癱瘓、神經性耳聾、視神經萎縮等,這些表現可間歇性發生或逐步加重,也可延遲發生,應激時常引起急性發病。部分患者尚有脊髓、腦白質、錐體外系受累。少數患者并發結膜炎、角膜炎、角膜潰瘍、口角炎、會陰炎等。25%-50%的患兒有呼吸困難,表現為喘鳴、通氣過度及窒息,給予氧氣療法及支氣管擴張劑無效。患者多伴有酮癥酸中毒、高血氨血癥和有機酸尿,通常以3-羥基異戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羥基丙酸、甲基檸檬酸及乳酸升高顯著。此型患者及時補充生物素預后良好。