一、疾病診斷
本病須與假性甲旁減鑒別，后者屬遺傳性疾病。PTH受體后有缺陷，體內PTH正常或增高，注射外源性PTH后尿磷及尿cAMP不增加，常伴有其他發育異常。
二、實驗室檢查：
1.血清鈣 在發作期降低(常低于2mmol/L)，應反復多次抽取，并同時檢測血漿蛋白，以排除蛋白濃度低下所引起的鈣總量減低。血磷升高(常高于2mmol/L)。低鎂血癥者，血鎂低于0.4mmol/L。
2.PTH 明顯減低或不能測得。
3.尿鈣 明顯降低或消失。
三、其他輔助檢查：
X線頭顱攝片多數可見基底神經節鈣化，骨質較密，小腦出現鈣化點。