在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環； 通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時需要借助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常癥狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下癥、骨質疏松和停經。血液學方面會有貧血的現象產生，是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。
威爾森氏病的檢查，包括藍胞漿素下降，血清銅下降，及24小時尿中銅量超過100mg。但由于并不是每個病患都會有這些表現, 而這些表現也可以出現在別的疾病, 因此最具參考的診斷方式，是血清藍胞漿素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕綠色環, 或是合并干燥的肝組織中的含銅量超過250μg/g。一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。