威爾森氏癥是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾生醫生于1912年第一個將此癥完整的描述出來。1948年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏癥與銅的累積之間的關系。1956年Dr. John Walshe成功發現了第一個有效治療威氏癥的方法，他使用螯合物療法將銅自患者體內排出。威氏癥與缺陷基因的遺傳之間的關系則是在八十年代和九十年代由許多研究團隊所發現的。
