（1）肝豆狀核變性的肝臟B超檢查 有其特殊的聲像圖，并將肝實質的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結節型，對肝豆狀核變性具有特征性診斷價值。對尚未出現神經癥狀的肝豆狀核變性肝硬化者（結節型）與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價值。可評估脾臟大小、形態。可顯示膽結石、腎結石、腎鈣質沉著。
（2）食管鋇劑造影攝片脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現的肝豆狀核變性患者進一步確診，有助于治療方案的制訂。
（3）骨關節X線檢查 在肝豆狀核變性診斷上的意義：①骨關節X線改變是本病潛在的診斷指標。臨床上難以確診病例，不管有無骨關節癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。②在兒童、少年期出現不明原因的病理性骨折或X線照片發現腕、膝關節異常，要考慮到患肝豆狀核變性的可能性。③通過先證者做家系調查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。
（3）顱腦CT、MRI無癥狀的肝豆狀核變性及無腦癥狀的肝型肝豆狀核變性患者顱腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型肝豆狀核變性則以基底節區對稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型肝豆狀核變性患者都有輔助診斷價值，但肝豆狀核變性的CT改變無特異性。肝豆狀核變性腦部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內異常表現，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節神經核團時均表現為雙側對稱性，且為豆狀核、尾狀核頭部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以腦橋和中腦病變為主，少見小腦病灶。因而，對稱性基底節異常信號同時伴有腦干病灶是肝豆狀核變性的影像特征之一。