神經影像學檢查如CT、MRI、PET、SPECT可協助發現腦內結構性或功能性病變。SPECT研究顯示，腦血流低灌注區與嬰兒痙攣癥的皮質損害（常在枕區）有關，高灌注區（常在額區）與癲癇的持續存在有關，類似痙攣的發作終止則高灌注區減少。MRI可發現CT難以發現的腦結構異常。皮膚紫外線檢查可發現結節性硬化的皮膚色素脫失斑。各種代謝性試驗、酶分析、染色體檢查等均可幫助尋找病因。EEG監測下靜脈注射維生素B6，可除外吡哆醇依賴癥。
