一、家族性異常β脂蛋白血癥的檢查：
1、VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值這一比值≥0.3（mg/mg）對本癥有確診意義；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能為本癥。
2、VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值該比值≥1.0（mmol/mmol）對診斷很有價值。
3、血漿膽固醇和三酰甘油濃度均明顯升高，血漿膽固醇濃度通常高于7.77mmol/L（300mg/dl），可高達26.0mmol/L。血漿三酰甘油濃度升高的程度（若以mg/dl為單位）與血漿膽固醇水平大體相當或更高。
4、血漿LDL減低，HDL正常或輕度降低。
5、血漿電泳中呈現β泳動率的βVLDL。
二、家族性異常β脂蛋白血癥的診斷：診斷本癥最可靠的生化標記是Apo E表型或Apo E基因型的測定。