關于家族性抗維生素D佝僂病的病因分析

　　目前認為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認為遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷，對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25-（OH）2膽骨化醇的功能有障礙，腎小管對磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降，因腸道對鈣吸收減少，于是血漿中[Ca]×[P]乘積降低，而影響骨鈣化，并引起低鈣血癥，繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化癥。