1、病因
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。
2、臨床表現
大多數患者可無癥狀。最早的癥狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發癥。
