在鑒別診斷方面：
1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。
當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮質酮(DOC)不能轉變為皮質酮(S)，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強的潴鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，堿中毒，通過反饋作用，腎素-血管緊張素受抑制，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮質醇合成受阻，可出現腎上腺皮質功能減低癥狀，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、?4-A、睪酮、尿17-KS水平增高，出現類似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。
2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑒別 見表1。
3.失鹽型21-OHD 與慢性腎上腺皮質功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鑒別，Addison病有失鹽、皮質醇減低、性激素降低，無男性化癥狀，且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應與真性性早熟鑒別：外生殖器形態類似，但后者睪丸和陰莖同時增大，接近青春發育，17-KS及睪酮達青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別，雖外生殖器均可男性化，但后者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤：出生后雄性化癥狀逐漸發展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可發現一側腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別 后者多發生于生育年齡婦女，具有高雄激素癥狀和體征，且有胰島素抵抗現象；B超顯示有多個卵巢囊腫。