1.生化檢查
大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。合并囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。
2.B超
是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可確定囊腫的大小，膽管遠端的狹窄程度，并可知肝內膽管擴張的程度和范圍及是否合并膽管內。
3.CT掃描
可明確肝內外膽管有無擴張、擴張的部位、程度及形態、位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助于術式的選擇。
4.逆行性胰膽管造影內鏡造影（ERCP）
用小兒十二指腸纖維內鏡經十二指腸乳頭插入導管造影，可顯示胰膽管全貌，尤其對胰膽管合流異常更能清晰顯影，對治療方法的選擇提供可靠依據。
5.放射性核素肝膽掃描
用99mTc可直接動態觀察肝膽系統的形態和功能，也可觀察到膽管囊腫的位置、大小、形態及排泄情況。
6.磁共振胰膽管呈像技術（MRCP）
是目前最新的膽管造影法，不需要造影劑，經計算機處理后，僅留膽管和胰管較清楚的立體結構影像。是20世紀90年代才成熟應用到臨床的一種高新無創成像技術，甚至可明確地判斷出是否合并胰膽合流異常。