1.血生化檢查
提示常有不同程度的肝功能受損，可有高膽紅素血癥的表現，以直接膽紅素增高為主。少數患兒各項檢查指標可基本正常。合并囊腫內感染者可見血象增高等的炎癥改變。常有出凝血時間的延長。
有相當比例的患兒，尤其是梭狀型者病程中發現血、尿胰淀粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例中確有合并胰腺炎者，但多數病例為由于胰液會反流入肝內膽管，在毛細膽管中胰淀粉酶可通過肝靜脈竇而反流入血循環所致，多非真性胰腺炎。
2.B超檢查
最為簡便且無創的檢查手段，可初步獲得診斷。肝臟下方顯示界限清楚的低回聲區，并可查明肝內膽管擴張的程度和范圍及是否合并膽管內結石。
3.X線檢查
當囊腫較大時，于右上腹部可見邊緣光滑，密度均勻的軟組織腫塊，并可見胃及結腸被推移，可見胃竇部被推向左上方，十二指腸段向右推移，十二指腸框擴大，但對于梭狀型膽管擴張癥其普通X線檢查較難診斷。
4.膽道造影
口服或靜脈膽道造影，因造影劑被稀釋，多數顯影不清楚。當有肝功能嚴重損害時不宜采用。由于目前多可通過較先進的檢查方法來替代，所以臨床已基本停用。
5.經皮肝膽管造影（PTC）檢查
通過該項檢查可以了解肝內膽管囊性擴張的部位，可為手術選擇提供指導。了解有無胰膽管的合流異常及胰膽管遠端的病理變化，明確診斷，了解遠近端膽管的狹窄程度、采取膽汁，進行細菌學檢查。但由于本檢查法需全身麻醉配合且損傷大，有一定的危險性，目前多由ERCP所替代。
6.逆行性胰膽管造影（ERCP）
損傷相對較小，對小兒需全麻，成人僅黏膜浸潤麻醉即可，無明顯的器質性損傷。造影易成功，且可獲得優于PTC的診斷效果。目前，在國外也可對新生兒順利進行ERCP的檢查，對胰膽合流異常的診斷更為有效。
7.放射性核素131I肝膽ECT掃描
可直接動態觀察肝膽系統的形態與功能，亦可觀察膽總管囊腫的位置、大小、形態及排泄狀態。
8.CT檢查
可明確膽總管擴張的程度、位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助于術式的選擇。近年來由于螺旋CT及其三維甚至四維成像技術的發展，可以立體性地全面地反映肝內膽管的影像。
9.磁共振及磁共振胰膽管成像技術（MRCP）
是90年代才成熟應用到臨床的一種高新無創成像技術。利用磁共振的特殊呈像技術獲得清晰的胰膽管呈像效果，甚至可明確地判斷出是否合并胰膽合流異常。
10.術中膽道造影
對于無術前ERCP或MRCP的病例，術中膽道造影仍十分必要。可詳細了解肝內膽道及膽總管遠端和胰膽合流異常的病理形態。因部分肝內膽管的囊性擴張或狹窄需行適當的肝門部甚至肝內膽管成形術,以確保防止術后并發癥的出現。術中膽道造影可很好地指導手術。