兒童先天性免疫缺陷病常并有各種先天畸形和合并自身免疫性疾病。
家族中曾有在嬰幼兒期因感染而死亡的病例，或有反復感染史提示有原發性免疫缺陷病的可能。感染發生于生后者，應疑為聯合免疫缺陷病，生后6個月才發生反復化膿性感染者，可能為抗體缺陷。奈瑟菌易感者可能與補體缺陷有關。慢性肉芽腫形成則是中性粒細胞功能障礙。接種減毒活疫苗或菌苗引起全身性感染是細胞免疫功能缺陷的表現。應除外營養不良、腎病綜合征、病毒感染、惡性腫瘤和環境污染等所致的繼發性免疫功能低下，也應排除局部因素所致的感染如慢性扁桃體炎、支氣管結構異常和漏斗胸等。