根據病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現。
