1、小兒多囊腎的檢查：
除有輕度蛋白尿及尿比重低外，尿常規檢查常無異常發現。當有血尿及感染時，則尿內有紅、白細胞，末梢血白細胞數增高。腎功能受損時，肌酐增高；出現尿毒癥時，電解質紊亂，出現代謝性酸中毒等。超聲、靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形，腎盞可延長，彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀。X影像與腎腫瘤相似，但本癥病變廣泛且為雙側性，上述X線表現罕見于10歲前，但B型超聲波檢查可較早期檢出囊腫，逆行腎盂造影有導致感染的危險，而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能。約1/3病例合并肝囊腫，但不引起肝功能障礙，其他器官如膀胱、附睪、肺、卵巢、睪丸、胰、脾、甲狀腺及子宮也可有囊腫，6%患者有腦血管意外。
2、小兒多囊腎的診斷：
臨床表現和家族史常能提示本病，超聲波或CT檢查可證實診斷對于有蛛網膜下腔出血家族史的患者，可行腦血管MRI檢查。超聲波可用于本病的篩查。尚未確立能較好用于臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。