1.細胞計數
外周血白細胞總數正常或輕度增高，粒細胞絕對計數<0.5×109/L，其變異很大，呈非周期性波動從零到接近正常。輕癥患兒在感染時粒細胞計數可升至正常，幾乎每天都有變化，使診斷極為困難。外周血單核細胞和嗜酸細胞增高與粒細胞減少程度和感染無關，常見輕度貧血（因炎癥所致）和反應性血小板增高。骨髓檢查發現骨髓增生活躍和粒細胞系統早期發育成熟受阻，偶爾與Kostmann綜合征一樣，為后期成熟障礙（晚幼粒細胞/帶狀核粒細胞）。
2.其他檢查
根據臨床需要選擇胸片、B超、CT等檢查。
