1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥）
脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。
2.具有戈謝細胞的疾病
戈謝細胞可見于慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經鞘脂的日轉換率為正常的5～10倍；重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經鞘脂轉換率也增加，超越組織巨噬系統的分解代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞。艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞。鑒別有賴于臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。
此外，本病應注意與某些有肝脾腫大疾病相鑒別。