1、小兒手-心畸形綜合征的病因：屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現，往往有家族史，患者（雜合體）子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。
2、小兒手-心畸形綜合征的預防：預防措施包括攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。做好產前的檢查，患者生子女必須進行產前診斷，防止患兒出生。
