化驗檢查除大便有血或潛血外一般無特殊發現。X線鋇劑胃腸道檢查可發現小腸多發息肉,特別是低張造影或小腸內注鋇灌腸法更容易發現息肉的存在。但有時息肉很小,直徑在0.5cm以下,鋇劑造影難以發現,故不能以陰性結果排除本病。有時偶見腸套疊或腸梗阻征象。纖維十二指腸鏡、小腸鏡與結腸鏡檢查可進一步觀察與切取息肉的活體組織檢查以明確診斷。